Profil genetic trombofilie

Ce este și ce măsoară

Profilul genetic de trombofilie analizează variante (mutații) ale unor gene implicate în coagulare, care pot crește riscul de formare a cheagurilor de sânge. Cele mai cunoscute sunt factorul V Leiden și varianta protrombinei G20210A. Testul ajută la identificarea unei predispoziții moștenite către tromboză.

Când se recomandă

• La cheaguri de sânge inexplicabile, mai ales la vârstă tânără
• La tromboze repetate sau în localizări neobișnuite
• La persoane cu antecedente familiale de trombofilie
• În evaluarea unor pierderi de sarcină repetate sau a riscului în sarcină, la recomandarea medicului

Pregătirea pentru recoltare

Nu este necesară o pregătire specială. Fiind un test genetic, rezultatul nu este influențat de mese, de momentul recoltării sau de tratamentul anticoagulant.

Semnificație clinică

Prezența unei variante arată un risc crescut, dar nu înseamnă că tromboza va apărea cu certitudine; multe persoane purtătoare nu dezvoltă niciodată cheaguri. Riscul depinde de tipul și numărul variantelor și de alți factori. Unele variante (de exemplu MTHFR) nu mai sunt considerate factori de risc independenți de către ghidurile actuale. Rezultatul se interpretează doar de către medic, eventual cu consiliere genetică, care poate recomanda măsuri de prevenire în situațiile cu risc.

Surse și referințe

Informații adaptate după MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine) și MedlinePlus Genetics. Informațiile au caracter educativ și nu înlocuiesc consultul medical.