Intoleranță la lactoză – Test genetic

Ce este și ce măsoară

Testul genetic pentru intoleranța la lactoză verifică predispoziția moștenită de a digera mai greu lactoza, zahărul din lapte și produsele lactate. Analiza identifică varianta genetică (polimorfismul 13910 C/T) care reglează cât de multă enzimă lactază produce intestinul. Spre deosebire de testul respirator, nu necesită consumul unei soluții cu lactoză.

Când se recomandă

• În prezența unor simptome după consumul de lactate: balonare, dureri abdominale, crampe, diaree
• În suspiciunea de intoleranță la lactoză
• Pentru a diferenția intoleranța moștenită (primară) de cea apărută în urma altor afecțiuni (secundară)
• Pentru clarificarea cauzei unor tulburări digestive

Pregătirea pentru recoltare

Testul nu necesită o pregătire specială și nici consumul de lactoză înainte de recoltare. Rezultatul nu este influențat de momentul recoltării sau de alte afecțiuni. Înainte de recoltare se completează formularul de consimțământ informat pentru testarea genetică.

Semnificație clinică

Rezultatul arată genotipul: varianta C/C indică o predispoziție genetică pentru intoleranța primară la lactoză, T/T exclude această predispoziție, iar forma C/T este intermediară, cu intoleranță primară puțin probabilă. Testul reflectă predispoziția genetică, nu severitatea simptomelor; rezultatul se interpretează de către medic, alături de simptome.

Surse și referințe

Informații adaptate după MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine). Informațiile au caracter educativ și nu înlocuiesc consultul medical.