Porfirinele sunt compuşi ciclici generaţi din acidul delta-aminolevulinic, cu rol în formarea hemoglobinei şi a altor hemoproteine implicate în transportul oxigenului la ţesuturi3.

Porfiriile reprezintă un grup de boli al căror mecanism patogenic este reprezentat de un deficit enzimatic la nivelul uneia din etapele de formare a hemului (vezi fig.). Acumularea porfirinelor şi a precursorilor acestora ce precedă blocajul enzimatic este responsabilă de manifestările clinice şi de laborator ale fiecărui sindrom. Porfobilinogenul (PBG) şi acidul aminolevulinic (ALA) produc dureri abdominale şi simptome neuropsihiatrice. Creşterea porfirinelor (cu sau fără creşterea PBG şi AAL) determină fotosensibilitate. Astfel, deficitele situate în apropierea sfârşitului căii metabolice produc fotosensibilitate mai accentuată şi mai puţine manifestări psihiatrice5;7.

Anomaliile enzimatice pot fi genetice (ereditare) sau dobândite (ex: induse de alcool, intoxicaţia cu plumb); porfirinele se pot acumula în plasmă, eritrocite, urină şi fecale2.