Triptaza, o protează neutră, constituie principala componentă proteică din granulele secretorii ale mastocitelor. Astfel, mastocitele răspândite în ţesutul conjunctiv de la nivelul tegumentului, tractului respirator şi digestiv stochează 10-35 pg de triptază/celulă.

Din punct de vedere structural, triptaza este o serin esterază cu greutatea moleculară 134 kDa, alcătuită din 4 subunităţi, fiecare deţinând un situs enzimatic activ propriu. Acest tetramer este legat de proteoglicani: heparina sau condroitin sulfaţi; complexele sunt eliberate în cursul degranulării mastocitare. După disocierea de heparină triptaza se degradează spontan în subunităţile monomerice inactive enzimatic4;6.

Spre deosebire de mastocitele cutanate şi pulmonare, bazofilele umane conţin de 300-700 ori mai puţina triptază. Din acest motiv se crede că activarea mastocitelor printr-o reacţie de hipersensibilitate IgE-mediată reprezintă principala sursă de triptază detectată în ser.

Triptaza este eliberată din mastocitele activate în paralel cu histamina stocată şi alţi mediatori vasoactivi nou generaţi6.

Sunt descrise două forme de triptază – α şi β – codificate de gene diferite. α – triptaza din sânge este esenţialmente secretată de către toate mastocitele şi este astfel considerată o reflectare a numărului total de mastocite. Nivelele serice de β-triptaza matură se corelează cu magnitudinea activării mastocitare. Astfel, valori crescute de α – triptază se înregistrează în special în mastocitoza sistemică, în timp ce creşteri ale β-triptazei predomină în anafilaxie3;6.

Anafilaxia este o reacţie acută, potenţial letală care afectează organe multiple. Anafilaxia alergică include reacţii IgE-mediate (de exemplu, induse de alimente, medicamente sau veninuri de insecte) şi altele care nu sunt IgE mediate, cum ar reacţiile citotoxice la transfuzii. Evenimentele anafilactice non-alergice se pot datora eliberării directe a mediatorilor din mastocite şi bazofile (reacţii induse de opiacee, factori fizici), activării sistemului de contact (reacţii produse în cursul dializei), tulburărilor în metabolismul acidului arahidonic (reacţii induse de aspirină sau alte antiinflamatorii nonsteroidiene) sau recrutării de multimediatori (complement, sistemul cogularii şi fibrinolizei, sistemul de contact)5. Tabloul clinic este dominat de manifestările respiratorii (dispnee, tahipnee, bronhospasm, edem laringian) şi cardiovasculare (tahicardie, hipotensiune, tulburări de ritm, angină, stop cardiac) la care se adaugă cele digestive (greaţă, vărsături, dureri abdominale, diaree) şi cutanate (eritem, prurit generalizat, urticarie, angioedem)1.

Majoritatea reacţiilor anafilactice implică degranularea mastocitelor şi bazofilelor cu eliberarea de mediatori. Triptaza eliberată prezintă o activitate de kalicreina, poate activa cascada complementului şi cliva fibrinogenul5.

Nivelurile serice de triptază ating un vârf în decurs de 30-60 minute de la debutul reacţiei anafilactice declanşată de înţepături de insecte, medicamente sau alimente. Valorile se menţin crescute 4-6 ore, astfel că momentul optim de recoltare a probei este în intervalul 30 minute – 3 ore de la evenimentul suspectat ca fiind anafilaxie. Prin comparaţie, histamina este îndepărtată din circulaţie în 30-60 minute1;2;6.

Mastocitoza este o afecţiune caracterizată clinic prin prurit, congestie, greaţă, vărsături, diaree, dureri abdominale şi instabilitate vasculară. Din punct de vedere patogenic, este asociată cu hiperplazie mastocitară la nivelul tegumentului, tractului gastrointestinal, măduvei osoase, splinei, ficatului şi ganglionilor limfatici Conform clasificării OMS actuale, sunt descrise: mastocitoza cutanată, mastocitoza sistemică silenţioasă, mastocitoza sistemică asociată cu boli hematologice clonale, mastocitoza sistemică agresivă, leucemia cu mastocite, sarcomul cu mastocite şi mastocitomul extracutanat1;2.

Majoritatea pacienţilor cu mastocitoză prezintă o mutaţie activatoare la nivelul domeniului de pe gena KIT care codifică receptorul tirozinkinazic pentru factorul celulei stem (SCF). Cea mai obişnuită mutaţie are drept consecinţă substituţia acidului aspartic cu valina la nivelul codonului 816 (D816V).

Semnele şi simptomele clinice ale mastocitozei sistemice se datorează eliberării de mediatori mastocitari, infiltrării organelor cu mastocite şi, la unii pacienţi, afecţiunii hematologice asociate2.

Triptaza serică constituie markerul surogat pentru mastocitoza sistemică cel mai mult utilizat. O valoare a triptazei totale > 20ng/mL este sugestivă pentru mastocitoza sistemică şi reprezintă unul dintre criteriile minore de diagnostic a bolii1;2;6.

Testul utilizat în laboratorul nostru măsoară triptaza totală (α +β).