Testarea citogenetică constituie parte integrantă a medicinii clinice deoarece identificarea unei aberaţii cromozomiale specifice poate explica o anomalie fenotipică şi poate fi direct asociată cu diagnosticul unei boli.
Din acest motiv este esenţial să se determine dacă o persoană afectată prezintă  un complement cromozomial ce diferă de pattern-ul standard al celor 23 perechi de cromozomi cu morfologie cunoscută.
Există două categorii mari de anomalii citogenetice detectabile: de tip numeric şi de tip structural.

Anomalii cromozomiale numerice

Cariotipul unei specii, termen introdus de Levitsky in 1924, reprezintă numărul de cromozomi prezenţi în nucleul celulelor somatice. Cariotipul uman este alcătuit din 46 cromozomi, organizaţi în 23 perechi; prin analiza citogenetică, cromozomii pot fi identificaţi ca entităţi structurale discrete, fiecare celulă umană conţinând 22 perechi de autozomi, precum şi o pereche de cromozomi sexuali. Intr-o pereche de cromozomi unul este de provenienţă maternă, iar celelălalt de origine paternă1.

Un set de 23 constuie numărul haploid (N) de cromozomi şi corespunde numărului de cromozomi dintr-un gamet. In procesul de fertilizare două seturi haploide se alătură pentru a forma zigotul cu 46 cromozomi – setul diploid (2N) de cromozomi. Erorile survenite în diviziunea celulară pot genera seturi de cromozomi care au mai mult sau mai puţin de 46 cromozomi. Prezenţa într-o celulă somatică a unui multiplu exact al unui set haploid de cromozomi este denumită euploidie, în timp ce pierderea sau prezenţa în plus a unuia sau mai multor cromozomi este cunoscută ca aneuploidie.

Diploidia – starea normală a celulelor umane – reprezintă o forma de euploidie (eu – „good”, ploid – „set”) . Poliploidiile anormale includ triploidia (3N = 69 cromozomi) şi tetraploidia (4N = 92 cromozomi), aberaţii ce nu sunt compatibile cu viaţa şi care sunt depistate în principal în produşii de concepţie avortaţi spontan. Triploidia se poate datora unui eşec în gametogeneza apărut la una din diviziunile meiotice, ce dă naştere unui gamet 2N, care atunci când este fertilizat de către un gamet haploid provenit de la celălalt părinte, va produce un zigot triploid. Pe de altă parte un set 3N mai poate fi derivat din dispermie – fertilizarea unui ou haploid de către 2 spermatozoizi – ce dă naştere de obicei la o mola hidatiformă parţială. Tetraploidia este în majoritatea cazurilor un eveniment postmeiotic care se prezintă ca o duplicare a unui set diploid (XXXX sau XXYY), ca urmare a unui eşec apărut într-un clivaj mitotic precoce al zigotului1;3.

Aneuploidia are ca mecanism de producere nondisjuncţia (lipsa de separare a comozomilor), care poate surveni fie în meioză, fie în mitoză. De obicei este afectată o singură pereche de cromozomi. Nondisjuncţia mitotică precoce într-un zigot poate da naştere la o aberaţie cromozomială prezentă în toate celulele din organism, în timp ce erorile de diviziune survenite mai tarziu conduc la mozaicism – prezenţa în acelaşi organism a două linii celulare ce diferă între ele printr-un cromozom.

In meioza normală o replicare ADN este urmată de două diviziuni celulare ce au ca rezultat final formarea de gameţi haploizi. Prima diviziune meiotica se caracterizează prin reducerea la jumătate a numărului total de cromozomi pe celula. A doua diviziune meiotică este o simplă diviziune de tip mitotic în care are loc separarea centromerilor şi distribuţia cromozomilor în celulele-fiica. Erorile survenite în meioză pot da naştere la gameţi cu un cromozom în deficit sau în exces. Nondisjuncţia din cursul primei meioze va genera 2 gameţi care sunt disomici pentru un cromozom şi la 2 gameţi cărora le lipseşte cromozomul respectiv (nulisomici). Atunci când are loc fertilizarea, primii gameţi vor da naştere la un produs de concepţie cu trisomie, în timp ce în al doilea caz va rezulta un zigot cu monosomie. Atunci când eroarea survine în cea de a doua diviziune meiotică rezultă doi gameţi haploizi normal, un gamet disomic şi unul nulisomic