Antitrombina (antitrombina III, după denumirea mai veche) este un inhibitor potent al reacţiilor din cascada coagulării. Deşi numele „antitrombină” ar implica o acţiune numai la nivelul trombinei, de fapt acest anticoagulant natural inhibă într-o oarecare măsură toate enzimele coagulării. Principalele enzime inhibate sunt: factor Xa, IXa şi trombina (factor IIa); de asemenea antitrombina exercită acţiuni inhibitorii asupra factorilor XIIa, XIa şi a complexului factor VIIa şi factor tisular1.

Antitrombina a fost descoperită în 1939 ca o substanţă prezentă în plasmă ce acţionează împreună cu heparina pentru a preveni apariţia trombozelor. De fapt, acţiunea de sine stătătoare a antitrombinei este relativ ineficientă, dar atunci când se combină cu heparina viteza reacţiei de inhibare a factorilor de coagulare este puternic accelerată, ceea ce face din complexul antitrombină-heparină un component vital al mecanismului anticoagulant şi stă la baza indicaţiilor terapeutice ale preparatelor de heparină1.

Gena antitrombinei, localizată pe cromozomul 1, codifică o glicoproteină cu greutatea moleculară de 58 kDa ce este sintetizată în ficat şi este prezentă în plasmă într-o concentraţie relativ ridicată (aproximativ 2.3 μmol/L)2.

Deficitul de antitrombină a cărui incidenţă în populaţie este raportată ca fiind cuprinsă între 0.02% şi 1% poate fi congenital sau dobândit şi se asociază cu un risc crescut de tromboembolism recurent1;3. Prevalenţa deficitului ereditar de antitrombină la pacienţii cu tromboze venoase este de 1-2%. Dintre trombofiliile ereditare, deficitul de antitrombină prezintă cea mai mare penetranţă (riscul cel mai mare de tromboembolism venos). Tromboza arterială (AVC, infarct miocardic) a fost ocazional raportată în asociere cu deficitul de antitrombină2.

Din punct de vedere al defectului implicat există 2 tipuri principale de deficit de antitrombină:

  • tipul I (cantitativ) caracterizat printr-o cantitate inadecvată de antitrombină ce este normală din punct de vedere funcţional (sunt scăzute atât activitatea cât şi antigenul antitrombinei III);
  • tipul II (calitativ) asociat cu o cantitate normală de antitrombină III, care însă nu este capabilă să-şi exercite funcţia de inhibitor al coagulării (antigenul antitrombinei III este normal cantitativ dar activitatea este scăzută)1;3;4.

Recomandări pentru determinarea antitrombinei

  • investigarea unor complicaţii tromboembolice neexplicabile, în special la pacienţi <50 ani şi cu istoric familial pozitiv de evenimente trombotice5;
  • investigarea unor episoade de tromboză venoasă cu localizări neobişnuite (ex. tromboza venelor mezenterice)3;
  • monitorizarea tratamentului afecţiunilor însoţite de deficit de antitrombină, inclusiv administrarea concentratelor terapeutice de antitrombină2.