Filters Sort results
Reset Apply
 | Este un test genetic neinvaziv de screening prenatal (NIPT) care evaluează riscul apariţiei unor tulburări genetice la bebelușul dumneavoastră începând cu săptămâna a 9-a de sarcină.Testul Panorama analizează ADN-ul fătului (ADN placentar) dintr-o probă de sânge recoltată de la mamă.Testul Panorama folosește o tehnologie unică de analiză genetică bazată pe SNP (Single Nucleotide Polymorphism) ceea ce îl face cel mai precis test genetic prenatal neinvaziv de pe piață. Test Panorama
Panorama evaluează SNP-urile – acel 1% din ADN-ul nostru care ne face diferiți unul de celălalt. Raportarea sexului copiluluiDintre NIPT-urile disponibile, testul Panorama are cea mai mare acuratețe publicată în determinarea sexului bebelușului. Capacitatea testului Panorama de a analiza SNP-uri unice pentru cromozomul Y și de a detecta prezența geamănului dispărut, ajută la depășirea cauzelor de raportare inexactă a sexului fetal comune la alte tehnologii.Dacă mama este purtătoarea cunoscută a unei afecțiuni genetice sau dacă există un istoric familial cunoscut de afecțiune legată de cromozomul X, (de exemplu, distrofia musculară Duchenne), un test genetic prenatal determină sexului copilului prin NIPT și poate ajuta la stabilirea necesității unui diagnostic suplimentar. | |
| VSH : viteza cu care sedimentează eritrocitele într-o perioadă specificată de timp. Semnificație clinicăValori crescute: inflamaţii, infecţii, boli necrotice, afecţiuni maligne. În aceste afecţiuni se produce creşterea concentraţiei plasmatice a unor proteine de fază acută (mai ales fibrinogen), care are drept consecinţă apariţia tendinţei de agregare eritrocitară, cu creşterea consecutivă a greutăţii şi sedimentarea eritrocitară mai rapidă.VSH poate fi utilizat în monitorizarea terapiei, mai ales în cazul bolilor inflamatorii autoimune. În general, valoarea VSH scade în cazul unei evolutii favorabile.VSH nu poate fi utilizat ca indicator al evoluţiei bolii în cazul afectiunilor maligne.Limitări:
Bibliografie:BIOCLINICA | |
| TS este un test de investigare a hemostazei primare, fiind astfel un indicator al eficientei fazelor vasculara si plachetara. TS depinde de functia si numarul trombocitelor, prezenta proteinelor plasmatice de adeziune, integritatea matrixului peretelui vascular.Pregatire pacient – pacientul nu va lua medicamente care contin aspirina timp de 7 zile inainte de test si se va abtine de la consumul de bauturi alcoolice.Tehnica de efectuare – se dezinfecteaza lobul urechii cu eter (nu cu alcool); se incizeaza ferm lobul cu lanteta de 1.5 mm latime si reglata la o adancime de 3 mm, declansandu-se concomitent cronometrul; din 30 in 30 de secunde se absorb picaturile de sange pe o hartie de filtru pana la oprirea sangerarii (metoda Duke). | |
| ||
| GGT (glutamiltransferaza) este o enzimă care este prezentă (în ordine decrescătoare) la nivelul ficatului, tubii renali proximali, cerebral, prostatei și pancreas. Utilizare clinică
Valori crescute
PancreatităNivelul GGT este întotdeauna crescut în pancreatita acută. În cazul pancreatitei cronice, creșterea nivelului apare doar în cazul implicării tractului biliar sau a unei inflamații acute.Infarct miocardic acutNivelul GGT crește la aproximativ 50% dintre pacienți. Creșterea începe în ziua 4-5, atingând valorile maxime în zilele 8-12. În cazul șocului sau a insuficienței cardiace drepte, o creștere poate să apară dupa 48 de ore, cu o scădere rapidă, urmată de o nouă creștere.Abuz cronic de alcoolGGT este cel mai sensibil indicator și test screening pentru consumul cronic de alcool.Bibliografie:BIOCLINICA | |
| Proteinele sunt macromolecule alcătuite din aminoacizi. Cu excepţia imunoglobulinelor, care au origine plasmocitară, marea majoritate a proteinelor se sintetizează în hepatocite.Proteinele serice au fost grupate în două mari clase: albumine şi globuline. Albuminele sunt alcătuite exclusiv din aminoacizi, dar globulinele conţin şi glucide şi/sau lipide fixate sub forma gluco- şi lipoproteinelor.Proteinele serice au numeroase funcţii biologice, cele mai importante fiind:
Semnificație clinicăPrincipalele două cauze ale alterării nivelului proteinelor serice totale sunt modificarea volumului intravascular şi modificarea concentraţiei uneia sau mai multor proteine specifice serice.Dintre proteinele serice, albumina este prezentă în concentraţia cea mai mare, astfel încât un nivel scăzut al acesteia poate determina hipoproteinemie.Hipoproteinemia se poate datora unei producţii scăzute (hipogamaglobulinemie) sau unor pierderi proteice crescute (sindrom nefrotic, enteropatii cu pierdere de proteine).Hiperproteinemia poate fi întâlnită în stările de deshidratare, secundare unui aport insuficient sau pierderilor excesive de apă (vărsături severe, diaree, boala Addison, acidoză diabetică) sau poate fi rezultatul unei producţii crescute de proteine. Creşterea producţiei de proteine policlonale din procesele inflamatorii reactive determină o hiperproteinemie uşoară.Producţia crescută de proteine monoclonale, care se observă în afecţiuni neoplazice de natură hematologică (mielomul multiplu, macroglobulinemia Waldenstrom, gamapatii monoclonale de semnificaţie nedeterminată) determină o hiperproteinemie moderată / marcată. Totuşi, un nivel normal al proteinelor totale nu exclude aceste afecţiuni.Pentru evaluarea cauzei unei hiper- sau hipoproteinemii se recomandă efectuarea electroforezei proteinelor serice.Bibliografie:BIOCLINICA | |
| Metabolismul bilirubinei începe odată cu degradarea eritrocitelor îmbătrânite la nivelul sistemului reticuloendotelial (în principal, în splină). Hemoglobina este eliberată din eritrocite şi degradată la hem şi globină. Hem-ul este apoi catabolizat, cu formarea biliverdinei, care este apoi transformată în bilirubină. Această formă de bilirubină este bilirubina indirectă (neconjugată). La nivel hepatic, bilirubina indirectă este conjugată la bilirubina directă. Bilirubina conjugată este apoi excretată, prin intermediul bilei, în intestin.Bilirubina totală reprezintă suma fracţiunilor neconjugate şi conjugate ale bilirubinei. Semnificație clinicăUn nivel înalt al bilirubinei serice se asociază cu apariţia icterului (coloraţia galbenă a tegumentelor şi mucoaselor). Icterul este rezultatul afectării metabolismului normal sau a excreţiei bilirubinei: producţie crescută de bilirubină (ex. hemoliza , eritropoieza ineficientă), excreţie scăzută a bilirubinei (ex.hepatită, obstrucţie), metabolism anormal al bilirubinei (ex. tulburări ereditare, icter neonatal).Icterul fiziologic al nou-născutului se caracterizează prin hiperbilirubinemie indirectă, care apare la 2-4 zile de la naştere, datorită absenţei glucuroniltransferazei hepatice, enzima necesară conjugării bilirubinei. În general, în icterul fiziologic al nou-născutului, concentraţiile serice ale bilirubinei totale variază între 7-17 mg/dL. Concentraţiile care depăşesc nivelul de 17 mg/dL pot fi patologice şi pot cauza encefalopatia bilirubinică. Principala cauză a icterului neonatal este boala hemolitică a nou-născutului.Bibliografie:BIOCLINICA | |
| Bilirubina neconjugata sau bilirubina indirecta se obtine prin diferenta dintre valoarea bilirubinei totale si a celei directe. Concentratia plasmatica a bilirubinei neconjugate este determinata de:• rata cu care bilirubina nou sintetizata intra in plasma (turnover-ul bilirubinei);• rata eliminarii bilirubinei de catre ficat (clearance-ul hepatic al bilirubinei)Cresterile valorilor bilirubinei neconjugate in ser pot avea urmatoarele cauze:• turnover-ul crescut caracterizat prin distrugerea crescuta a eritrocitelor circulante – apare in afectiuni asociate cu hemoliza:*anemiile hemolitice – in majoritatea cazurilor de hemoliza necomplicata nivelul mediu al bilirubinei serice este de 3-4 mg/dL;*icterul datorat productiei crescute de pigment ca urmare a infarctelor tisulare (infarcte pulmonare, colectii sanguine in tesuturi, dupa cateterisme, rupturi de anevrisme aortice);• preluare hepatica alterata produsa de unele medicamente (acid flavaspidic, novobiocina);• conjugare alterata a bilirubinei datorata activitatii scazute a bilirubin-glucuronil-transferazei;*icterul neonatal – aproape toti nou-nascutii manifesta un grad de hiperbilirubinemie neconjugata tranzitorie intre a doua si a cincea zi de viata ca efect al faptului ca in acest stadiu enzima hepatica glucuroniltransferaza este inca imatura. Valoarea bilirubinei indirecte nu depaseste 5 mg/dL. La nou-nascutii cu un proces hemolitic supraadaugat, incarcatura de pigment duce la un icter mai pronuntat si nivelul bilirubinei poate depasi 20 mg/dL.*deficitul ereditar de glucuroniltransferaza:-sindrom Gilbert (hiperbilirubinemie usoara si persistenta cu valori medii de 1.2–3 mg/dL, rareori depasind 5 mg/dL);-sindrom Crigler Najjar (tipul I cu absenta glucuroniltransferazei si valori ale BI de 20-45 mg/dL si tipul II cu deficit partial de glucuroniltransferaza si valori ale BI cuprinse intre 6-20 mg/dL);*deficit dobandit de glucuroniltransferaza;*inhibitie medicamentoasa;*icterul laptelui de san (inhibitie reversibila a glucuroniltransferazei) | |
| Sodiu (Na) este cationul extracelular cel mai important, cu rol esenţial în distribuţia normală a apei şi în menţinerea presiunii osmotice extracelulare. Semnificație clinicăHiponatremia este o consecinţă a aportului scăzut de sodiu, mai ales când se asociază cu pierderi ale sodiului la nivelul tractului gastrointestinal (vărsături, diaree), a rinichilor sau a glandelor sudoripare.Pierderile renale pot fi datorate unui tratament inadecvat cu diuretice, deficienţei de aldosteron sau a altor mineralocorticoizi, respectiv unei poliurii severe.Hiponatremia apare, de asemenea, în acidoza metabolică, sindromul nefrotic, hipoproteinemie, insuficienţa corticosuprarenală primară sau secundară şi insuficienţa cardiaca congestivă.Simptomele hiponatremiei se datorează edemului cerebral: slăbiciune, convulsii, comă şi deces (în lipsa terapiei adecvate).Hipernatremia este adesea asociată cu hipercalcemia şi hipopotasemia, fiind întâlnită în afecţiunile hepatice, insuficienţa cardiacă, sarcină, arsuri, diureză osmotică.Alte cauze ale hipernatremiei includ : scăderea producţiei de hormon antidiuretic (ADH) sau reducerea sensibilităţii tubilor renali la acţiunea ADH (diabetul insipid), terapie parenterală inadecvată cu soluţii saline sau aport crescut de sare în absenţa unui aport corespunzător de apă.Hipernatremia apare, de asemenea, în sindromul Cushing, acidoza diabetică, deshidratare, hiperaldosteronism.Simptomele hipernatremiei variază în funcţie de severitatea acesteia : sete, confuzie, iritabilitate, convulsii, comă , deces (în lipsa terapiei adecvate).Bibliografie:BIOCLINICA | |
| Potasiul (K) este principalul cation intracelular, doar 2% fiind repartizat extracelular.Potasiul are rol în menţinerea volumului intracelular: 90% se găseşte în formă liberă, 10% este potasiu legat în diverse combinaţii complexe (în special în hematii, ţesut osos, ţesut nervos).Potasiul are de asemenea, rol în reglarea excitabilităţii neuromusculare, a contractilităţii cardiace şi a concentraţiei ionilor de hidrogen.Concentraţia potasiului extracelular este mult mai mică decât cea intracelulară, această diferenţă fiind un important determinant al potenţialului de membrană al celulelor.Tendinţa potasiului este de a trece de la concentraţia mai mare (din celule) spre concentraţia mai mică (în spaţiul extracelular). Gradientul de concentraţie este restabilit în permanenţă de către ATP-aza Na / K localizată în membrana celulară, care transportă activ sodiul în afara celulei şi potasiul în celule.Necesarul zilnic de potasiu este de 50-100 mmol/ zi, potasiul ingerat fiind absorbit la nivel intestinal. În condiţii de echilibru a potasiului în organism, 80-90% din aportul de potasiu este eliminat pe cale renală, 10-15% pe cale intestinală , 2-5% prin transpiraţie.Principalele cauze ale hipopotasemiei sunt:
Bibliografie:BIOCLINICA |