Termenul de „metanefrine” include 2 metaboliţi ai catecolaminelor: normetanefrina şi metanefrina, ce derivă din norepinefrină şi respectiv epinefrină sub acţiunea enzimei COMT (catecol-O-metiltransferaza). Aceşti metaboliţi denumiţi „metanefrine libere” sunt stabili, fiind co-secretaţi împreună cu catecolaminele de către feocromocitoame şi alte tumori de creastă neurală, astfel încât în afecţiunile menţionate sunt întâlnite în plasmă creşteri susţinute ale nivelului de metanefrine.

Metanefrinele libere sunt îndepărtate din circulaţie de către aceeaşi transportori extraneuronali care sunt responsabili de îndepărtarea catecolaminelor. Astfel, aceşti compuşi sunt metabolizaţi ulterior sub acţiunea monoaminoxdazei (MAO) în 3-metoxi-4-hidroxifenillgliol (din care va rezulta în final acidul vanilmadelic – AVM) şi a enzimei SULT1A3 (sulfotransferaza specifică ce „preferă” monoaminele) în forme sulfat-conjugate. Prezenţa acestei izoenzime a sulfotransferazei şi în consecinţă formarea metanefrinelor sulfoconjugate în celulele cromafine ale medulosuprarenalei sau în celulele tumorale din feocromocitom nu a fost demonstrată. In schimb, această enzimă se găseşte în cantităţi mari în tractul gastrointestinal, care constituie sursa cea mai importantă de catecolamine sulfoconjugate din organism. Metanefrinele sulfoconjugate sunt eliminate de către rinichi, de aceea în prezenţa unei insuficienţe renale îndepărtarea acestora din circulaţie este mult încetinită1;3.

Testele pentru metanefrinele urinare detectează astfel în principal formele conjugate şi într-un procent foarte redus (<3%) formele libere de metanefrine. In laboratorul nostru se determină metanefrinele fracţionate (se determină separat metanefrinele şi normetanefrinele)2;3.

Testul se recomandă în cazurile în care se obţin valori la limită sau uşor crescute ale metanefrinelor libere plasmatice. De asemenea poate fi folosit ca test iniţial în situaţiile în care există o probabilitate clinica redusă de feocromocitom sporadic, având  în vedere faptul că sensibilitatea testului este acceptabila, iar specificitatea este mai bună decat cea a testului metanefrinelor plasmatice (vezi anexa 10.1). Se evită astfel obţinerea unui număr mare de rezultate fals pozitive5.

In urma intervenţiei chirurgicale pentru feocromocitom, metanefrinele urinare trebuie testate la câteva săptămâni pentru a se asigura că rezecţia tumorii a fost completă, după care trebuie determinate periodic, deoarece constituie un marker precoce de recurenţă a bolii5.

In afara feocromocitomului, metanefrinele urinare sunt utile şi pentru diagnosticul neuroblastomului şi ganglioneuroblastomului3.