Boala celiaca (numita si celiachie, intoleranta la gluten, enteropatie glutenica, sprue celiac sau sprue nontropical) este o afectiune inflamatorie digestiva cronica, cauzata de ingestia de gluten, ce impiedica absorbtia nutrientilor, vitaminelor si mineralelor de catre intestin. Se caracterizeaza printr-o sensibilitate mentinuta pe tot parcursul vietii la  fractiunile solubile in alcool ale glutenului: gliadinul din grau si prolaminele din orz, secara si ovaz, sensibilitate intalnita la persoanele predispuse genetic. Dintre fractiunile glutenului, gliadinul reprezinta cel mai toxic component. Nu este vorba despre o alergie, ci de o boala autoimuna mediata de catre limfocitele T, in care transglutaminaza tisulara din intestinul subtire formeaza cu gliadinul alimentar autoantigenul propriu-zis. Deoarece numai anumite antigene HLA leaga gliadinul si-l prezinta sistemului imun, boala apare la purtatorii acestor antigene. Astfel se explica caracterul familial al acestei afectiuni, inregistrandu-se o prevalenta de 10% la rudele de gradul I ale persoanelor afectate  si o concordanta a bolii de pana la 70% la gemenii monozigoti.

Boala celiaca este destul de frecvent intalnita in populatie, in Europa avand o prevalenta de 1:200-1:500. Femeile sunt de 2-3 ori mai afectate decat barbatii1.

Ca si in cazul altor boli inflamatorii autoimune in patogenia bolii celiace sunt incriminati factori genetici (prezenta anumitor antigene HLA), incarcarea cu gluten a organismului, precum si alti factori insuficient caracterizati care favorizeaza aparitia manifestarilor la unele persoane cu predispozitie genetica2.

Susceptibilitatea fata de boala celiaca este conferita de anumite alele HLA de clasa a 2-a din regiunea HLA-DQ. Astfel, cei mai multi pacienti (90-95%) prezinta heterodimerul HLA-DQ2codificat de alelele DQA1*05 si DQB1*02 (denumit şi HLA DQ2.5), in timp ce ~5% prezinta heterodimerul HLA-DQ8 codificat de alelele DQA1*03 si DQB1*0302. Majoritatea pacientilor prezinta haplotipul DR3-DQ2 (DRB1*0301-DQA1*0501-DQB1*0201) sau sunt heterozigoti pentru DR5-DQ7/DR7-DQ2 (DRB1*11/12-DQA1*0505-DQB1*0301/DRB1*07-DQA1*0201DQB1*0202). Aceasta inseamna ca molecula dimerica DQ2 alcatuita dintr-un lant α si un lant β poate fi codificata de alele DQA1*0501 si DQB1*0201 situate pe acelasi cromozom (configuratie cis – fig. 1A) sau de catre alele DQA1*0505 si DQB1*0202 situate pe cromozomi diferiti (configuratie trans– fig. 1A). Pacientii negativi pentru DQA1*05 si DQB1*02 sunt adesea pozitivi pentru haplotipul DRB1*04-DQA1*03- DQB1*0302 (haplotip DR4-DQ8). Molecula DQ8 alcatuita de asemenea dintr-un lant α si un lant β este codificata de alele situate pe acelasi cromozom (configuratie cis – fig. 1C). Foarte rar pacientii poarta fie numai lantul α (*0501 sau *0505), fie numai lantul β (*0201 sau *0202) al heterodimerului DQ2 (jumatate din heterodimerul DQ2)2;3;4;5.