Miastenia gravis este o afecţiune neuromusculară caracterizată prin asocierea de slăbiciune musculară, fatigabilitate şi prezenţa anticorpilor anti-receptori pentru acetilcolină. Receptorii pentru acetilcolină sunt localizaţi în membrana postsinaptică a fibrelor musculare scheletice. Aceştia fixează acetilcolina eliberată de terminaţiile nervoase determinând contracţia musculară atunci când cantitatea de acetilcolină eliberată este suficientă. Anticorpii anti-receptori acetilcolină interferă cu funcţia neuromusculară, consecinţa fiind oboseala musculară şi fatigabilitate2,4.

Prevalenţa bolii este de 5 la 100.000 de locuitori şi poate debuta la orice vârstă. La femei boala apare de obicei la grupa de vârstă 20-40 ani, iar la bărbaţi debutează mai târziu2,3,4.

Recomandări pentru determinarea anticorpilor anti-receptori pentru acetilcolină

  • diagnosticul miasteniei gravis generalizate sau a miasteniei oculare;
  • monitorizarea tratamentului miasteniei gravis;
  • sindromul miastenic Lambert-Eaton2.