Miastenia gravis este o afecţiune neuromusculară caracterizată prin asocierea de slăbiciune musculară, fatigabilitate şi prezenţa anticorpilor anti-receptori pentru acetilcolină. Aceşti anticorpi sunt prezenţi doar la 80-90% dintre pacienţii cu miastenia gravis generalizată, restul fiind “sero-negativi” (aceşti pacienţi nu prezintă nici hipertofia timusului). Recent s-a descris prezenţa unor anticorpi anti-receptori pentru tirozinkinaza specific musculară (anticorpi anti-MuSK) care pot fi prezenţi (în funcţie de studii) la 38-47% din pacienţii cu miastenia gravis sero-negativă. Tirozinkinaza musculară reprezintă un constituent membranar indispensabil pentru realizarea joncţiunii musculare. Se consideră că în miastenia oculară nu apar anticorpii anti MuSK. Prezenţa lor, citată de unele studii şi în miastenia oculară, se pare că s-ar datora unui stadiu precoce de diagnostic al unei miastenii generalizate care apare mai tardiv după debutul ocular. Se consideră că miastenia cu anticorpi anti-MuSK  este o formă relativ mai gravă de miastenie, care necesită un tratament mai agresiv, bazat pe imunosupresoare şi plasmafereză (timectomia este controversată şi se pare că nu aduce beneficii reale)2.

Recomandări pentru determinarea anticorpilor anti-MuSK

– diagnosticul şi prognosticul miasteniei gravis generalizate sero-negative;
– monitorizarea tratamentului miasteniei gravis sero-negative2.