ACTH (corticotropina) stimulează sinteza şi secreţia suprarenaliană de hormoni glucocorticoizi, mineralocorticoizi şi androgeni. Sinteza  celor 3 tipuri de hormoni  porneşte de la un precursor comun (pregnenolon). 17-hidroxiprogesteron reprezintă substratul pentru procesele de hidroxilare în poziţiile 21 şi 11 în etapa de sinteză a cortizolului, un rol critic avându-l enzimele 21-hidroxilaza şi 11-beta-hidroxilaza. Dacă hidroxilarea nu poate avea loc datorită unui deficit enzimatic, sinteza cortizolului se reduce foarte mult, fiind însoţită de creşterea ACTH1.

Hiperplazia adrenală congenitală sau sindromul adrenogenital include un grup de afecţiuni caracterizate printr-o anomalie ereditară în sinteza cortizolului, transmisă autozomal recesiv, asociată de obicei cu o creştere a producţiei de androgeni. Cea mai frecventă cauză de sindrom adrenogenital (prezentă în 95% din cazuri) este deficitul de 21-hidroxilază. Datorită perturbării sintezei cortizolului, metabolismul steroizilor este redirecţionat către sinteza de androgeni; clinic apar semne de virilizare la nou-născutul de sex feminin (hermafroditism) şi pubertate precoce izosexuală la băieţi. Adeseori se asociază şi deficitul de aldosteron. În peste 50% din cazuri debutul formei homozigote a bolii se înregistrează în primele 3 săptămâni de viaţă. Deficitul de 21-hidroxilază determină acumularea de 17-hidroxiprogesteron, care în mod normal este metabolizat, sub acţiunea acestei enzime, în 11-deoxicortizol. Este posibil şi un diagnostic prenatal al feţilor afectaţi, prin detectarea unor concentraţii crescute de 17-hidroxiprogesteron în lichidul amniotic, în săptămânile 14-16 de sarcină.

Pe lângă sindromul adrenogenital clasic, mai există deficitul de 21-hidroxilază cu debut tardiv şi forma heterozigotă de hiperplazie adrenală, care se manifestă clinic în perioada peripubertară sub formă de tulburări menstruale şi hirsutism sau direct la adult sub formă de hirsutism. În aceste cazuri, nivelul bazal de 17-hidroxiprogesteron poate fi normal sau uşor crescut, de aceea se va efectua un test de stimulare cu ACTH. La 60 minute după administrarea de 0.25 mg de ACTH se înregistrează o creştere de peste 10 ng/mL2.

Recomandări pentru determinarea 17-hidroxiprogesteronului – diagnosticul deficitului de 21-hidroxilază; evaluarea hirsutismului şi/sau infertilităţii; evaluarea anumitor tumori suprarenaliene sau ovariene cu activitate endocrină1.